Secuelas neurológicas en tres pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente / Neurological sequelae in three patients with late-diagnosed classic phenylketonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un padecimiento que puede diagnosticarse oportunamente, sin embargo, aún es posible detectar pacientes con secuelas neurológicas graves que desafortunadamente no fueron sujetos a un estudio al nacimiento. Casos clínicos. El primer caso se trató de una paciente de 12 meses que acudió por retardo en el desarrollo psicomotor, sus niveles de fenilalanina en sangre fueron de 1 285 μmol/L (normal 31-75 μmol/L). Su hermana mayor (caso 2) mostraba retardo en el desarrollo psicomotor considerado secundario a secuelas de encefalopatía hipóxico-isquémica, sin embargo también mostró hiperfenilalaninemia. El caso 3 se trató de una niña de 10 años que acudió por retardo psicomotor e hiperactividad; presentó ansiedad, irritabilidad, microcefalia, cabello rubio y piel clara. Los niveles de fenilalanina fueron de 1 170 μmol/L. En todos los casos se inició dieta baja en fenilalanina y después de un mes los niveles disminuyeron a la mitad. Actualmente mantienen valores normales de fenilalanina y muestran mejoría neurológica notable. Conclusión. La intervención nutricional puede revertir algunas secuelas neurológicas en los casos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria.

Introduction. Phenylketonuria is a genetic disease that can be diagnosed easily and treated promptly avoiding long-term disabilities. Nevertheless, some children still lack neonatal screening as well as appropriate diagnosis, and they may present serious irreversible neurological damage. Case report. We report 3 cases. Case 1 is a 12 month-old female with motor and developmental delay. Phenylalanine levéis were 1 285 μmol/L (normal values 31-75 μmol/L). Her sister (case 2) was a 6 year-old mentally retarded child previously thought to be due to hypoxic-ischemic encephalopathy; her phenylalanine levéis were 1 729 μmol/L. Case 3 describes a 10 year-old female with developmental delay, hyperactivity, anxiety, irritability, microcephaly, light-colored hair, and white skin. Phenylalanine levéis were 1170 μmol/L. A low-phenylalanine diet was prescribed for each patient. One month later they were evaluated and showed significantly reduced phenylalanine levéis (50%). Currently, they maintain normal values and show im-portant physical and neurological improvement. Conclusions. In cases of late-diagnosed phenylketonuria, a prompt treatment with a strict nutritional management may revert some of the neurological damage developed in these patients.

Virus sincicial respiratorio en la temporada invernal 1999-2000 en la ciudad de Monterrey, Nuevo León, México / Respiratory syncytial virus infection in a group of children in the 1999-2000 winter season

Introducción. En nuestra ciudad son frecuentes, durante el invierno, las infecciones de vías respiratorias inferiores. El objetivo principal del presente estudio fue conocer la frecuencia del virus sincicial respiratorio (VSR) en tales infecciones, en niños menores de 5 años durante la temporada invernal 1999-2000, en 2 hospitales de Monterrey, Nuevo León, México. Material y métodos. Estudio prospectivo en 70 pacientes con diagnósticos de bronquiolitis o neumonía aguda. Los casos fueron seleccionados en forma aleatoria. La muestra para ser analizada se obtuvo de fosas nasales por medio de un hisopo, utilizando un método de inmunoensayo enzimático para la detección rápida del virus. Resultados. El VSR fue detectado en 17 pacientes (24.3 por ciento), predominando el sexo masculino, con una relación M/F de 2.4 vs 1. La mayor frecuencia fue en los menores de 6 meses y en 94 por ciento no superaba el año de edad. Los niños alimentados al seno materno por un mínimo de 3 meses mostraron tendencia a una menor estancia hospitalaria, aunque sin diferencia significativa con los que no recibieron dicho alimento. Pacientes fumadores pasivos, prematuros o con asma o antecedentes de alergia, mostraron tendencia a una estancia más prolongada. Los niños procedentes de nivel socioeconómico elevado presentaron la infección respiratoria a mayor edad que los de nivel económico bajo. Esta diferencia fue estadísticamente significativa (P < 0.05). Conclusiones. Los resultados mostraron una proporción baja del VSR en infecciones agudas de vías respiratorias inferiores, lo cual sugiere que la temporada invernal 1999-2000 fue benigna, sin brote epidémico, situación en la cual la incidencia suele ser de 80 por ciento o más.

Programa para el fomento de apego a los neonatos prematuros, desarrollado en padres de recién nacidos hospitalizados / The stimulation in utero with the participation of the parents on the delivery and early relationship, when the newborn requiers hospitalization

Introducción: la interacción del binomio madre-hijo es fomentado con la ®estimulación in útero¼, con la participación de los padres en el parto y la convivencia temprana, lo cual es frustrado cuando se requiere hospitalización. Material y métodos: es un estudio prospectivo que consistió en su primera fase en detección y seguimiento de la embarazada de alto riesgo en la consulta de control prenatal, y en la segunda fase, al requerir el recién nacido hospitalización, en evaluación de la actitud de los padres hacia su hijo ante una situación desconocida e inesperada; se impartió un programa de entrenamiento sobre apego para los padres y se realizó una valoración pre y post programa. Los resultados se confrontaron estadísticamente con la prueba de t de ®studen¼ de dos colas. Resultados: se encuestó a 48 embarazadas para conocer las experiencias respecto de su futuro hijo. Cuarenta y seis (96 por ciento) de las embarazadas establecieron estimulación con su hijo al hablarle y acariciar su vientre. Durante la hospitalización se estudió a 24 padres de éstos recién nacidos y encontramos significancia estadística al confrontar los puntajes pre y post programa (P < 0.001). Conclusiones: es necesario formar grupos multidisciplinarios en el manejo del recién nacido críticamente enfermo y enfocar las medidas terapéuticas hacia la interacción padre-hijos como punto angular para el desarrollo y madurez familiar así como del individuo

Efectos hemodinámicos y metabólicos por la administración de furosemida en forma continua e intermitente / The metabolic and hemodainamic effect of furosemide by intermitent or continuos infussion

Objetivo. Determinar los efectos hemodinámicos y metabólicos de la furosemida, comparando la administración en infusión continua versus la intermitente, en pacientes criticamente enfermos. Material y métodos. Estudio prospectivo en pacientes que ingresaron en una unidad de terapia intensiva pediátrica. Fueron divididos en dos grupos; en el grupo A se usó la furosemida a una dosis de o.3 mg/kg/dosis cada ocho horas, y en el grupo B a dosis de impregnación de 0.3 mg/kg/dosis mantenimiento 0.1-0.3 mg/kg/hora, para mantener la diuresis > 1 mL/kg/hora. Se analizaron variables hemodinámicas y metabólicas; se tomaron éstas antes y 24 horas después de instaladas las infusiones, para compararlas de dos modos: el primero, confrotando los valores pre y postinfusión de ambas modalidades entre sí; y el segundo, cotejando los mismos valores en cada manera de administración. Además, se midió el gradiente del gasto urinario en ambos grupos. Resultados. Al comparar los resultados postinfusión, sólo el potasio sérico tuvo significancia (p<0.001) al disminuir éste en el grupo B; al cotejar los resultados pre y postinfusión de cada grupo, la variable significancia estadística, en el grupo A, fue el gasto urinario (p<0.001) que aumentó, y en el grupo B el potasio sérico (p<0.001) que disminuyó. El gradiente urinario, comparando ambos grupos, obtuvo significancia (p<0.01) al resultar mayor en el grupo A. Conclusiones. La infusión continua mantiene mejor la diuresis dentro de márgenes fisiológicos; los bolos de 0.3 mg/kg/dosis parecen ser efectivos para mantener el gasto urinario en valores normales, mientras que se presenta mayor repercusión (con un balance negativo) en el potasio sérico con la infusión continua, por lo que se sugiere individualizar los casos para determinar la forma de administración de este medicamento.

Alteraciones metabólicas del calcio, el fósforo y el magnesio en neonatos hipotróficos nacidos a término / Metabolic alteration of calcium, phosphorus and magnesium of newborn with difficult respiratory syndrome

Se presentan los resultados de un estudio para evaluar la concentración de calcio, fósforo y magnesio en el suero de recién nacidos de término hipotróficos. Se estudiaron 42 neonatos, con edad de gestación y peso de 39.6 ñ 1.2 semanas y 2,153 ñ 350 g respectivamente. En un 49.5 por ciento no se encontró ninguna causa materna a que atribuir la hipotrofia; 19 por ciento fueron hijos de madres primigestas jóvenes. En relación a los electrólitos, sólo hubo un niño con hipocalcemia (2.3 por ciento), encontrándose asintomático; en cuanto a magnesio y fósforo todos los niños mostraron concentraciones normales. Se concluye en que los recién nacidos hipotróficos de término sin asfixia ni dificultad respiratoria, o hijos de madres diabéticas, son metabólicamente estables, por lo que se sugiere vigilancia clínica estrecha.

¿Los neonatos con apgar bajo, recuperado, pueden manejarse de manera conservadora? / The newborns with low apgar score and recovery can those traditional treatment?

El objetivo del presente estudio fue conocer los problemad clínicos que presentan los neonatos con puntaje de apgar bajo al vigilarse en el cunero normal. Se investigó un grupo de 54 neonatos de término con un apgar de 6, o menos, al minuto y de 7, o más, a los cinco minutos, atendidos en el cunero normal y un grupo (control) de 30 neonatos, con las mismas caracteristicas, que habían sido internados por el diagnóstico de asfixia. Resultados: ambos grupos eran estadísticamente comparables. No se presentó ninguna alteración metabólica en los niños del grupo problema; los días de hospitalización de este grupo fueron 1.8 ñ 0.4 días y los del grupo control 8.8 ñ 5.9 días (p < 0.001). Las complicaciones intrahospitalarias no se presentaron en el grupo problema, mientras que en el control hubo hiperbilirrubinemias, neumonías, celulitis, artritis séptica y sepsis neonatal. Se concluye en que estos neonatos pueden ser manejados en el cunero normal

Empleo de la buprenorfina y la nalbufina en la analgesia postoperatoria en niños / Use of the buprenorphine and nalbuphine in the postoperative analgesia in children

En el presente estudio se utilizó buprenorfina y nalbufina en pacientes críticamente enfermos, distribuidos en dos grupos en forma aleatoria, tomando en cuenta parámetros indirectos de dolor tales como la frecuencia cardiaca (FC), tensión arterial media, frecuencia respiratoria, gasto urinario. La distribución de los pacientes fue: grupo A seis pacientes con buprenorfina (3µg/hg/ds) y grupo B nalbufina a cinco pacientes (100 µg/kg/ds), ocho cirugías torácicas y tres abdominales. En cuanto a la edad y el peso de cada grupo no existieron diferencias estadísticamente significativas. Se realizó la prueba de t de Student encontrando que con la buprenorfina disminuyó la FC a partir de la segunda dosis con P< 0.01, sin modificación en cuanto a los demás parámetros monitorizados. En el grupo B la modificación ocurrió a partir de la 3a dosis con p< 0.05, con resultados similares en el resto de los parámetros en relación al grupo A. Se concluye que ambos medicamentos son efectivos para el manejo de pacientes pediátricos críticamente enfermos sin repercución hemodinámica y la buprenorfina mostró discreta ventaja en relación al tiempo de acción

Empiema subdural por Salmoella enteritidis: informe de un caso / Subdural empiema caused by salmonella enteriditis: a case report

El empiema subdural es una complicación rara de las infecciones por Salmonela. Se informa de un lactante con desnutrición grave y síndrome de Down, quien cursó con gastroenteritis aguda y bacteremia por Salmonella anteritidis que después de ser tratado con antibióticos fue dado de alta con aparente mejoría clínica. Un mes después desarrolló un síndrome febril y dificultad respiratoria, mostrando la fontanela anterior abombada; se agregaron crisis convulsivas focalizadas y deterioro cefalocaudal. El estudio microbiológico informó la presencia de bacilos gram negativos y se cultivó Salmonela enteritidis, sensible a cefotaxima. Fue tratado durante tres semanas con antibióticos para luego ser dado de alta

Empleo del sulfato de magnesio en la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido / Use of magnesium suplhate in the persistent pulmonary hypertension in neonates

El objetivo del presente estudio fue evaluar el uso del sulfato de magnesio como terapéutica de rescate en la hipertensión pulmonar persistente (HPP) del recién nacido. La muestra estuvo constituida por 13 neonatos; las variables analizadas fueron: peso, edad de gestación, vía de nacimiento, Apgar y administración de sulfato de magnesio. Se analizaron los cambios en las variables gasométricas, en las pruebas de la función hepática y renal, en las pruebas de coagulación, en los electrólitos séricos y en la tensión arterial. Los resultados mostraron una mejoría significativa en todas las constantes gasométricas: (pH, PaO2, PaCO2, HCO3) en la saturación de Hb y en el exceso de base. Hubo una disminución significativamente en la concentración del calcio e incremento en la concentración de magnesio. Se concluye en que el sulfato de magnesio, a infusión continua, es una buena alternativa de rescate en neonatos con HPP, en hospitales que no cuentan con ventiladores de alta frecuencia o aparatos de oxigenación por membrana extracorpórea

Variación de los fosfolípidos, colesterol y triglicéridos en el suero con el uso de surfactante en neonatos con enfermedad de membrana hialina / Variations in phospholipids, cholesterol and triglycerids with exogen surfactant application in neonates with hialine membrane disease

El objetivo de este estudio prospectivo fue analizar las variaciones séricas de los lípidos y su repercusión al aplicar surfactante endotraqueal. Se formaron dos grupos, el A de neonatos a los cuales se les puso surfactante natural de extracto de pulmón de bovino y el grupo B al cual se les puso solución fisiológica. Los criterios de inclusión para ambos grupos fueron: ser menores de 37 semanas, diagnóstico de enfermedad de membrana hialina, necesidad de ventilación mecánica. A los dos grupos se les determinó fosfolípidos, colesterol y triglicéridos séricos antes (basales) y 24 horas después de aplicado el surfactante y la solución fisiológica (controles). Al conformar el grupo A vs el B los resultados obtenidos fueron: no encontramos diferencia estadística en cuanto a peso (1340 ñ 341 vs 1320 ñ 377) y edad gestacional (34 ñ 2.3 vs 34.6 ñ 1.8), tampoco en sexo, vía de nacimiento, Apgar y trofismo. Al comparar los valores controles de ambos grupos encontramos un aumento en el grupo A para fosfolípidos y colesterol (P<0.01). Al confrontar los valores basales vs controles encontramos aumento en el grupo A para fosfolípidos y colesterol (P<0.001), en el grupo B hubo una disminución en el colesterol (P<0.05). Concluimos que el uso de surfactante natural de extracto de pulmón de bovino, produce un aumento de los fosfolípidos y colesterol en sangre, sin repercusión hemodinámica

Sirenomelia como manifestación extrema del síndrome de regresión caudal: informe de un caso en un embarazo gemelar / Sirenomelia as manifestation of the caudal regression syndrome

La sirenomelia representa el ejemplo extremo del síndrome de regresión caudal, con fusión de las extremidades inferiores, anomalías en la columna vertebral, sacro y pelvis, ausencia de genitales externos, ano imperforado y agenesia o disgenesia renal. Se presenta el caso de un recién nacido, primer gemelo que presentó el síndrome (hermano sano) cursando con hipertensión pulmonar persistente secundaria a hipoplasia pulmonar grave falleciendo dentro de las primeras 24 horas de vida. La incidencia es de uno en 60,000 nacimientos, de predominio en sexo masculino, más frecuente en hijo de madre diabética y en gemelos monocigotos, se han descrito supervivientes